产品简介
product introduction
产品简介

不同疾病的致病机理不同,应选择不同的检测方案以提升检测结果的准确性。9455澳门新葡萄娱乐场大厅累积了十万级遗传病的病例数据和多年行业经验,并与严谨的实验环节和独特的生信算法相结合,致力于优化针对不同疾病的特殊检测方案,提升检测结果的准确性和全面性。9455澳门新葡萄娱乐场大厅可提供的特检技术包括 MLPA、MS-MLPA、LR-PCR、PCR-STR 等。


product features
产品特点

在传统WES的基础上进行扩展性检测,真正做到“精准、快捷、经济”全面挖掘遗传病因:病例数据重分析+定制化功能验证,帮助遗传病患儿寻找Ta们的答案。

产品特点
product content
产品内容
特检类包括以下产品内容33
MLPA
  • 1结节性硬化
  • 2肝豆状核变性
  • 3脊肌萎缩症(SMA)
  • 4假肥大性肌营养不良(DMD)
  • 5佩梅病
  • 6腓骨肌萎缩症1型(CMT1型)
  • 7Williams 综合征 7 号染色体微缺失
  • 8RETT 综合征
  • 9Dravet 综合征
  • 10神经纤维瘤1型
  • 11神经纤维瘤2型
  • 12葡萄糖转运子1缺乏综合征
  • 13苯丙酮尿症
  • 14Merosin蛋白缺陷性肌营养不良
  • 15马凡综合征
  • 16先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
  • 17血友病
MS-MLPA
  • 1Prader-Willi/Angelman综合征
  • 2Beckwith-Wiedemann 综合征
  • 3Russell-Silver 综合征
动态突变
  • 1齿状核红核苍白球路易体萎缩症
  • 2弗里德里希综合征
  • 3肯尼迪综合征
  • 4脆性X综合征
  • 5强直性肌营养不良
  • 6亨廷顿舞蹈症
  • 7眼咽型肌营养不良(OPMD)
  • 8脊髓小脑共济失调八型(1-3型、6-8型、12型、17型)
  • 9脊髓小脑共济失调十型(1-3型、6-8型、12型、17型,FRDA,DRPLA)
假基因
  • 1色素失禁症
  • 2先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)
  • 3戈谢病
  • 4A型血友病F8 基因22号内含子倒位
product advantage
产品优势
  • 01
    01

    针对不同致病机制的病种提供不同检测技术手段和方案,全面提高检出率和准确性。


  • 02
    02

    严格践行质控保障,把控周期流程,搭配专业生信和数据分析团队,报告解读严谨准确。


  • 03
    03

    动态追踪前沿研究和文献报道,不断更新和优化产品,力求结果精准、科学。