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Nat Comm | 斑马鱼模型重现VARS双等位基因突变引起的发育性脑病伴小头畸形
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Nat Comm | 斑马鱼模型揭示RNF170 基因与遗传性痉挛性截瘫新关联
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AJHG | 斑马鱼模型提示GOT2基因相关癫痫性脑病治疗策略
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AJHG | SEMA6B末端外显子截短突变导致进行性肌阵挛癫痫
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《儿科遗传1+1》第五期回顾:基因检测在脑瘫相关疾病中的作用
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《儿科遗传1+1》第四期回顾:如何从变异及基因两个层面确定癫痫患者的致病原因?
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《儿科遗传1+1》第三期回顾:漫谈不明原因的癫痫遗传检测及其报告阅读与思考
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9455澳门新葡萄娱乐场大厅公开课《浅谈罕见病市场前景及研发策略》
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9455澳门新葡萄娱乐场大厅公开课《基因检测简介》
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斑马鱼模型揭示遗传性线粒体疾病新致病机制
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GABRA2是小鼠SCN1A和SCN8A癫痫性脑病的遗传修饰因子
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Nat Comm | 斑马鱼模型重现VARS双等位基因突变引起的发育性脑病伴小头畸形
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深度内含子变异的SCN1A小鼠模型揭示该基因毒外显子异常调控在癫痫性脑病中的作用机制
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AJHG | KIF3B突变导致常染色体显性纤毛病
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赛福助力|揭秘同义突变和深度内含子变异导致遗传性癫痫
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文献速递|GEMIN5基因功能丧失突变导致神经发育障碍
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临床案例分享:常染色体显性遗传的颞叶癫痫
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一例嵌合案例的讨论
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最新中国West综合征队列研究中的新发候选基因
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从一个病例说起:NGS在肌萎缩侧索硬化(ALS)诊断中的应用 ​
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帕金森病细胞替代疗法的技术进步
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新干细胞模型可用于测试罕见神经系统疾病的治疗方法 潘文宇 赛基论道 2018-09-19
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药物可减缓进行性多发性硬化症患者的脑萎缩
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新CRISPR技术可“跳过”导致疾病的部分基因
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ACMG指南标准制定工作组对Biesecker和Harrison的回应
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ClinGen癫痫工作小组—跨越传统癫痫临床知识与基因检测标准之间的鸿沟
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《Cell》多组学研究揭示肠道菌群与自闭症的关系
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全外显子测序在遗传病临床诊断中的应用
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转录因子PAX7基因的双等位变异是引起肌病的新的遗传原因
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临床诊断实用指南《关于遗传性多囊肾疾病测序方案的选择》
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ESHG2020系列《扩展性携带者筛查的临床应用》
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ESHG2020系列《产前诊断,未来可期》
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ESHG2020系列《罕见病的新治疗方案》
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ESHG2020系列《The Polygenic Score》
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癫痫发病机制及基因功能研究中模式动物的使用
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斑马鱼模型揭示遗传性线粒体疾病新致病机制
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AJHG | 斑马鱼模型提示GOT2基因相关癫痫性脑病治疗策略
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癫痫基因治疗的最新进展
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中国主导多国合作在多例患有癫痫及发育迟缓的患儿中鉴定出SCAMP5基因的新发突变
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AJHG | SEMA6B末端外显子截短突变导致进行性肌阵挛癫痫
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儿科遗传1+1《漫谈遗传性癫痫的诊疗现状与展望》
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儿科遗传1+1《漫谈临床科研》
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9455澳门新葡萄娱乐场大厅公开课《精神分裂症分子遗传学研究最新进展》
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9455澳门新葡萄娱乐场大厅公开课《Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变》
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9455澳门新葡萄娱乐场大厅公开课《几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介》
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