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  • 0 1
    防控
    减少遗传病/罕见病患儿的出生

    对育龄夫妇进行携带者筛查、通过产前与新生儿的检测,实现遗传病的早预防、早发现、早诊断,对于减少罕见病患儿的出生具有重要意义。


  • 0 2
    诊断
    挖掘遗传病/罕见病患儿的病因

    通过对遗传病患儿进行全面的遗传学检查,探寻其遗传学病因,为临床诊疗提供支持。

  • 0 3
    转化医学服务
    拓展遗传病/罕见病患儿研究的维度

    通过对临床样本进行合适的功能研究,打通临床与科研、发掘临床的科研价值。

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成人癫痫WES多中心研究项目

成人癫痫患者的全外显子测序研究项目是一项由中南大学湘雅医院发起、针对成人癫痫患者的全国多中心大规模临床研究,评估全外显子组测序(WES)在辅助诊断成人癫痫患者中的临床价值,发现与成人癫痫相关的新基因和新突变,分析基因检测引入诊断的时机,探索基因变异与癫痫分类和发作分类的关系,并对研究所积累的基因数据进行生物信息学和统计学方法的深度分析和挖掘,进一步解析成人癫痫的群体基因规律和分子发病机制。

WES辅助诊断
发现新基因
基因数据深度挖掘
解析发病机制
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全外显子组测序(WES)及低深度全基因组测序检测染色体拷贝数变异(CNV-seq)辅助诊断全面发育迟缓患者的多中心临床研究

这是一项全国多中心大规模临床研究,纳入符合入组标准的全面发育迟缓患者,采集患者及其双亲的血液样本进行 WES+CNV-seq检测及 LC-MS 非靶标代谢组学检测。9455澳门新葡萄娱乐场大厅通过大样本量的基因数据发现与全面发育迟缓相关的新基因和新突变,并通过生物信息学方法分析从而从分子层面解析其具体发生机制。

WES+CNV-seq辅助诊断
发现新基因
解析发生机制
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生酮饮食添加治疗婴儿痉挛症多中心前瞻性随机对照临床研究项目

9455澳门新葡萄娱乐场大厅与10家全国第一梯队的三甲儿童专科医院合作,开展亚洲第一项针对婴儿痉挛症的生酮饮食治疗和遗传病因学探索的前瞻性研究,目前研究成果已发表再国际SCI期刊杂志上。9455澳门新葡萄娱乐场大厅负责完成了该项目所有样本的全外显子检测及解读分析工作。通过该研究,发现生酮饮食对于治疗婴儿痉挛症有良好的治疗作用,同时也证明全外显子基因检测对于婴儿痉挛症辅助诊断的有效性。早期精准诊断婴儿痉挛症的病因,并采取针对性的有效治疗措施,对尽早控制婴儿痉挛症,改善孩子的认知和行为发育,减少药物副作用,让更多患儿走向健康,有着重要意义。

WES辅助诊断
生酮饮食治疗
早期精准诊断干预
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中国癫痫数据库万人基因组计划项目

中国癫痫基因1.0项目,该项目与中国抗癫痫协会(CAAE)合作,为癫痫患者的血液样本进行全外显子组测序和分析,通过采用规范统一的技术手段,加强癫痫致病风险评估和药物反应相关基因的研究,提供指导临床工作和建立相关检测标准的参考依据。该项目积极寻找新基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系,通过癫痫学专家、患者和序列变异解读专家更密切的互动,结合临床信息,建立评估遗传变异因果的新方法,并为患者提供个体化治疗策略。                                

中国人癫痫数据
加强致病风险评估
遗传评估新方法
个性化诊疗策略
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